Центр вспомогательной репродуктивной терапии «ProCrea»
тест HARMONY™

тест HARMONY™ - гарантия надежного искусственного оплодотворения

Неинвазивный метод пренатальной диагностики для обнаружения трисомии по 21-й, 18-й или 13-й хромосоме или хромосомам X, Y для определения пола ребенка.

Уважаемые будущие мамы!

Наверняка Вы уже обсуждали с Вашим лечащим врачом-гинекологом возможные риски при нарушении числа хромосом у Вашего малыша. С помощью запатентованного компанией молекулярной диагностики «Ariosa Diagnostics, Inc.» неинвазивного теста HARMONY™ можно во время беременности определить анеуплоидию (аномальный набор хромосом), как например, трисомия по хромосомам 21, 18 или 13. Данное исследование не предполагает оперативного вмешательства и является поэтому безопасным, как для матери, так и для плода.

В этой статье Вы найдете всю информацию о проведение теста HARMONY™ компании «Ariosa Diagnostics, Inc.» в центре лечения бесплодия «ProCrea». Также Вы можете обсудить его с Вашим лечащим гинекологом, который определит, необходимо ли данное исследование.

ЭКО-центр «ProCrea» выбрал в качестве основного метода диагностики именно тест HARMONY™, так как по сравнению с иными пренатальными неинвазивными методами диагностики HARMONY™ был проверен на нескольких тысячах беременных женщин, находящихся в первом трисеместре беременности и был ими утвержден.

Тест HARMONY™ с огромной точностью определяет хромосомные патологии плода. Он считается одним из самых эффективных способов определения генетических заболевания во всем мире в связи с регулярной клинической валидацией. Впервые, тест HARMONY™ был проведен в 2012 году. Тогда более 15 тысяч беременных женщин провели данное пренатальное исследование.

Кроме обнаружения анеуплоидии у плода, например, трисомии по хромосомам 21, 18 и 13, тест HARMONY™ применяется для установления пола по XY-механизму. При проведении исследования по желанию также можно установить анеуплоидии по хромосомам, определяющим пол ребенка. По поводу данной процедуры Вы можете проконсультироваться с Вашим врачом-гинекологом.

Проведение теста HARMONY™ возможно по окончанию десятой недели беременности (10+0), а также при:

  • беременности двойней (естественным путем или с помощью донорской яйцеклетки)
  • беременности вследствие искусственного оплодотворения
  • беременности с помощью яйцеклетки донора

Во время проведения теста HARMONY™ пол ребенка также определяется. Однако он сообщается родителям, только в случае, если они хотят его знать, или если настаивает лечащий гинеколог.

Срок выполнения исследования длится примерно десять дней. Стоимость проведения теста HARMONY™ - 881 швейцарских франков (примерно 845 евро). В стоимость входит также забор крови и административный налог.

Далее Вы найдете и информацию о хромосомных патологиях.

В чем кроются причины трисомии и что это такое?

В чем кроются причины трисомии и что это такое?

ДНК человеческих клеток подразделена на нуклеопротеидные структуры под названием хромосомы. При каждом делении клеток количество хромосом удваивается. Во время процесса деления могут возникнуть нарушения. Если эти нарушения возникают при образовании гамет (половых клеток), яйцеклеток или сперматозоидов, из которых появляется плод, то нарушения передаются ему. Часто нарушения в структуре ДНК могут вызвать выкидыш на ранних стадиях беременности. Самое распространенное нарушение количества хромосом – трисомия по 21-й хромосоме. При данном виде трисомии в каждой клетки представлены три 21-х хромосома вместо нормальных двух. Трисомия по 21-й хромосоме является причиной наличия синдрома Дауна у ребенка.

Менее распространенные виды трисомии – трисомия по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса) и 13-й хромосоме (синдром Патау). Данные виды трисомии вызывают серьезные умственные отклонения, а также нарушения психомоторики у ребенка. В случае трисомии по хромосомам 18 и 13 очень редко ребенок доживает до родов. Зачастую происходит выкидыш.

Как можно определить трисомию во время беременности?

До рождения ребенка можно сделать инвазивную и неинвазивную диагностику.

В чем кроются причины трисомии и что это такое?

К неинвазивным методам диагностики относятся УЗИ и анализ крови матери. Исследование толщины воротникового пространства (ТВП) плода в первом трисеместре беременности также является одним из методов неинвазивной диагностики.

С помощью неинвазивных методов можно установить, существует ли риск трисомии 21-й хромосомы у Вашего ребенка. Однако однозначный диагноз данными методами поставить нельзя.

При инвазивных методах диагностики из тела беременной женщины берется на пробу генетический материал плода. К данному виду диагностики относятся биопсия хориона и амниоцентез.

При обеих процедурах берутся на анализ клетки плода. Это гарантирует точные результаты. Однако при проведении этих процедур повышен риск выкидыша, вероятность которого составляет 0,2-1%.

С помощью инновационного неинвазивного метода пренатальной диагностики теста HARMONY™ во время беременности измеряется количество свободной эмбриональной ДНК в крови матери.Таким образом можно почти со стопроцентной точностью установить, присутствует ли у плода трисомия по хромосомам 21, 18 или 13. Данная процедура совершенно безвредна для плода, так как кровь матери берется из вены, никак не влияя при этом на ребенка.

Ограничения при проведении диагностики

В большинстве случаев рождаются здоровые малыши. Однако не во всех.

На сегодняшний день во время беременности можно установить огромное количество заболеваний. Однако некоторые из них определить все же не удается. Никто не может дать Вам гарантию, что Вы родите здорового ребенка.

Благодаря неивазивным методам пренатальной диагностики можно с огромной точностью обнаружить самые распространенные виды трисомии (по хромосомам 21,18, 13 и аномальное количество половых хромосом X и Y). Все остальные нарушения в количестве хромосом не могут быть установлены с помощью неинвазивных процедур.

Трисомия по 21-й хромосоме – одна из самых распространенных хромосомных патологий среди малышей, которые появляются на свет.Все остальные виды трисомии возникают намного реже.

Но и эти редкие виды трисомии можно определить благодаря неинвазивным процедурам, как тест HARMONY™. Редкие виды трисомии вызваны тем, что хромосомы 18 или 13 представлены в каждой клетке три раза вместо двух раз или они неправильно разошлись при митозе (мозациизм).

Однако не всегда при проведении теста HARMONY™ можно получить точный и однозначный результат. В таком случае Вам будет необходимо сдать кровь из вены, для проведения дополнительных анализов.

Как проводится тест HARMONY™?

В чем кроются причины трисомии и что это такое?

После того, как Вы проконсультировались с врачом-гинекологом репродуктивного центра «ProCrea» и получили всю необходимую информацию о тесте HARMONY™, у Вас возьмут около 20 мл крови на анализ. Ваш биоматериал отсылается в лабораторию компании «Ariosa Diagnostics, Inc.», которая проводит исследование. Результаты теста будут готовы в течение 10 дней (пн-пт).

Стоимость теста HARMONY™ оплачивается исключительно частным образом.

Если результат теста отрицателен, ...

то трисомия по хромосомам 21, 18 или 13 у Вашего ребенка с большой вероятностью исключена. Однако Ваш лечащий врач-гинеколог, судя по клиническим данным, решит, нужно ли Вам дополнительное обследование.

Если результат теста положителен, ...

– это означает, что вероятнее всего у Вашего ребенка присутствует трисомия по 21-й, 18-й или 13-й хромосоме. В данном случае, рекомендуется дополнительное генетическое исследование, а также проведение одного из инвазивных методов пренатальной диагностики для подтверждения диагноза. Как правило, проводится амниоцентез.

Что нужно принять к сведению?

Чаще всего результаты теста HARMONY™ отрицательны. Поэтому Вам, как будущей матери, не стоит бояться и переживать. Данная процедура проводится с целью исключить все возможные заболевания плода, для того чтобы беременность могла дальше проходить спокойно.

Однако в случае, если результаты теста все же окажутся положительными, это может привести к очень серьезным внутренним конфликтам. Справиться с таким диагнозом Вам помогут врачи центра репродукции и лечения бесплодия «ProCrea» в Швейцарии. В таком случае пациентке настоятельно рекомендуется посетить психотерапевта. Всю информацию об этом Вы получите на нашем сайте, а также лично в ЭКО-центре «ProCrea».

Заказать звонок